В России появился препарат для лечения мышечной атрофии. Почему он стоит 132 млн рублей?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) относится к группе наследственных заболеваний, которые приводят к ослабеванию мышц. Иногда человек теряет способность двигаться и даже дышать. СМА служит самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. 7 июля в Центре развития перспективных технологий (ЦРПТ) заявили, что самый дорогой в мире препарат «Золгенсма» для лечения СМА, официально появился в России. Разбираемся что это за болезнь, почему лекарство стоит 132 млн рублей и способно ли оно вылечить человека за такие деньги.

СМА чаще всего поражает младенцев и детей. Мозг перестает посылать сообщения, контролирующие движение мышц. Когда это происходит, они слабеют и сжимаются — возникают проблемы с контролем движений головы, сидением без посторонней помощи и ходьбой. В некоторых случаях детям становится сложно глотать и дышать.

Лекарства нет, но лечение может улучшить некоторые симптомы и позволить ребенку жить дольше.

Все дети с СМА обеспечиваются препаратами, зарегистрированными на территории России. Решение о назначении того или иного медикамента принимает консилиум, исходя из интересов и состояния пациента. Для лечения достаточно одного укола. Терапия осуществляется за счет средств фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра».

Первые три упаковки нового препарата уже получили маркировку и поступили в гражданский оборот, в частности в московскую Морозовскую детскую больницу и Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.

В России зарегистрировано три лекарства для лечения болезни — «Нусинерсен» («Спинраза»), «Рисдиплам» и «Золгенсма». Последнее — самое дорогое в мире: стоимость одной инъекции составляет от 2,1 млн до 2,5 млн долларов. Препарат выпускает швейцарская компания Novartis.

«Золгенсма» относится к новому классу генной терапии. Это самый эффективный способ лечения СМА. Генная терапия представляет медицинский прорыв в том смысле, что она дает надежду на излечение смертельных генетических заболеваний с помощью лишь одной дозы. В некоторых случаях альтернативой служит терапия несколькими дозами.

Но как изготовители рассчитывают реальную стоимость медикамента? Причина его возмутительно высокого ценника заключается в небольшом размере рынка и огромном потенциале для спасения жизней. Многие компании используют модель ценообразования, основанную на том, сколько лет жизни подарило лекарство. Но и умопомрачительный ценник не может быть гарантией того, что препарат оправдает все ожидания.

Препарат лечит генетическую первопричину СМА путем замены отсутствующего или неработающего гена SMN1 новой рабочей копией гена SMN. Лекарство делает это с помощью вектора, который служит «носителем» и может доставить в организм новый работающий ген SMN1. Вектором в данном случае считается вирус под названием AAV9. Он безопасен и способен быстро перемещаться по телу к клеткам двигательных нейронов.

«Золгенсма» заставляет клетки вырабатывать новый белок SMN1. Как только гены достигают места назначения, векторы разрушаются, выводятся из организма и не становятся частью ДНК ребенка.

Результаты открытого клинического исследования показали, что:

・13 из 19 пациентов, участвовавших в эксперименте, достигли возраста не менее 14 месяцев без постоянной вентиляции легких по состоянию на март 2019 г.;

・10 из 21 пациента научились сидеть без поддержки в течение ≥ 30 секунд в возрасте от 9 до 17 месяцев. Это важно, поскольку ученые ожидали, что только 25% пациентов доживут до этого момента;

・16 из 19 пациентов не нуждались в ежедневной неинвазивной вентиляции легких.

По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, Сергея Куцева, несмотря на то, что все дети обеспечены современным дорогостоящим патогенетическим лечением, в последнее время участились случаи обращения с требованиями о смене терапии и переводе пациентов именно на препарат «Золгенсма».

━━━━━

Анастасия Дегтярева