Генная терапия помогла безнадежно больным детям

Американские генетики разработали и испытали новую генную терапию для редкого наследственного заболевания. Семеро детей в возрасте от четырех до девяти лет за полтора года избавились от припадков, начали пытаться говорить и впервые в жизни улыбаться. Двое даже смогли с посторонней помощью ходить — это невероятный успех, раньше это считалось невозможным.

Болезнь называется «недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот». Это редчайшее наследственное генетическое заболевание, из-за которого у детей с младенчества не хватает ключевых нейротрансмиттеров — дофамина и серотонина.

Внешне болезнь проявляется у младенцев в три месяца. Ребенок начинает сильно отставать в умственном развитии, плохо контролирует свое тело, не может самостоятельно передвигаться и говорить. Часто наблюдаются нарушена работа желудочно-кишечного тракта и вегетативной нервной системы — у ребенка аномальное потоотделение, заложен нос и он спонтанно рефлекторно сокращает различные мышцы.

Часто у детей с таким диагнозом бывают припадки, при которых глаза смотрят в случайном направлении, запрокидывается голова, происходит спазм жевательных мышц, ребенку становится трудно дышать и он начинает машинально повторять какие-то звуки. Припадок может длиться как пару минут, так и несколько часов. На окружающую действительность ребенок не реагирует и о помощи попросить не может, от чего ему только хуже.

Специалисты из Университета штата Огайо разработали терапию.

Состав с вирусным вектором с исправленным геном, который у ребенка дефектный, вводят в средний мозг. Состав распределяется по тканям, после чего ткани сами «учатся» вырабатывать недостающие белки.

Ученые провели клинические испытания.

Они доказали, что эта генная терапия безопасна и потенциально эффективна — это первый огромный прорыв.

Экспериментальный препарат ввели семи детям от четырех до девяти лет. Их разделили на две группы и вводили им разную дозировку. Первой группе — 130 миллиардов вирусных частиц, а второй — 420 миллиардов.

Общий объем инъекций не превышал 80 микролитров на каждое полушарие мозга, а лекарство вводили очень медленно из соображений безопасности.

За полтора года после испытаний ни у одного пациента не наблюдалось серьезных побочных эффектов. Более того — такого эффекта от лечения не ожидал никто.

Через три месяца после инъекции у шести из семи детей полностью пропали припадки. Через год все они научились контролировать мышцы шеи и головы, а четверо из них смогли самостоятельно сидеть. Через полтора года после операции двое детей начали ходить при поддержке взрослых за обе руки — этого точно не ожидал никто, ситуация казалась безнадежной.

Эта аномалия — очень редкая, поэтому она может показаться не самым практичным направлением исследований. В истории зарегистрировано всего 135 случаев этого заболевания.

Но исследования не бесполезны — подобных заболеваний с подобным механизмом «поломки» в генах немало, плюс они позволяют отработать лечение более сложных случаев.

Следующие на очереди — болезни Паркинсона и Альцгеймера.