Губы тираннозавра и полный геном человека: самые важные научные открытия 2023 года

В этом году усилия по борьбе с малярией с помощью вакцин получили двойной импульс. Так, препарат под названием Mosquirix значительно снизил смертность среди детей младшего возраста — группы, которую болезнь поражает сильнее всего, убивая почти 470 тыс. человек в год в одних только странах Африки. Уже скоро к борьбе может присоединиться вторая вакцина — R21/MatrixM, одобренная Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ).

Mosquirix чрезвычайно полезна, но также имеет недостатки. В частности, она обладает скромной эффективностью, из-за чего ее защита ослабевает достаточно быстро. Вдобавок компания-производитель сможет выпустить только 18 млн доз до 2025 года. Этого хватит для полной вакцинации всего 4,5 из 40 млн детей, ежегодно рождающихся в регионах, затронутых малярией.

В ВОЗ надеются, что R21 поможет восполнить этот пробел. Вакцина, разработанная в Оксфордском университете, лицензирована крупным производителем медикаментов — индийским Институтом сыворотки. Ученые утверждают, что смогут производить 100 млн доз в год по цене от $2 до $4 за инъекцию (вполовину дешевле одной дозы Mosquirix). Планируется, что в широком доступе R21 появится к середине 2024 года.

Медицина мало что может предложить миллионам людей, страдающих от болезни Альцгеймера, — немногие лекарства направлены лишь на временное устранение ее симптомов. Но в начале 2023 года американские регулирующие органы одобрили первый препарат, который явно, хотя и незначительно, замедляет снижение когнитивных способностей вследствие этого недуга.

В мозге людей с болезнью Альцгеймера скапливаются белковые комки, называемые бета-амилоидом. В течение многих лет ученые дискутировали, поможет ли пациентам их удаление. Различные методы лечения, нацеленные на это, потерпели неудачу. Но новый препарат, антиамилоидное моноклональное антитело под названием леканемаб, в ходе 18-месячного тестирования смог замедлить потерю когнитивных способностей у испытуемых на 27% по сравнению с плацебо. Этого оказалось достаточно, чтобы убедить регулирующие органы США, а затем и Японии одобрить лекарство.

По результатам испытаний, проведенных минувшим летом, другой препарат антител под названием донанемаб, также направленный против амилоида мозга, замедлил снижение когнитивных способностей у пациентов на 35% по сравнению с плацебо. Оба лекарства вводятся внутривенно.

Системы ИИ быстро проникли во все сферы деятельности человека. Для некоторых исследователей виртуальные помощники стали бесценным инструментом. И немудрено: они помогают обобщать или писать рукописи, оттачивать приложения и писать код. ChatGPT и сопутствующие программы даже способны участвовать в мозговых штурмах, улучшать алгоритмы поисковых систем и выявлять проблемные вопросы в литературе.

На протяжении всего года заголовки газет постоянно пестрели информацией о том, чего удалось добиться ИИ. Вот лишь некоторые из этих достижений:

• ChatGPT превзошел врачей в ответах на медицинские вопросы в режиме онлайн по качеству и эмпатии;
• ИИ обучили выявлять первые признаки тревожности;
• ИИ научился предсказывать генетические заболевания;
• Технологические компании, в том числе Google, Huawei и Nvidia, обучили модели ИИ предсказывать погоду на 10 дней вперед с точностью, не уступающей традиционным моделям или даже превосходящей их, и при этом с гораздо меньшими вычислительными затратами;
• ИИ расшифровал слово из сожженного извержением Везувия свитка;
• ИИ определил болезнь ребенка, которому на протяжении трех лет не могли поставить диагноз 17 врачей.

Никто не знает, сколько еще можно выжать из систем, подобных ChatGPT. Вероятно, возможности нейросетей пока ограничены доступностью вычислительных мощностей и новых данных для их обучения. Но революция генеративного ИИ уже началась.

Ученые из Кембриджского университета и Калифорнийского технологического института создали синтетические человеческие эмбрионы с помощью стволовых клеток. Другими словами, они обошлись без яйцеклеток и сперматозоидов, необходимых для зачатия.

Модельные эмбрионы, напоминающие зародышей человека на самых ранних стадиях развития, могут дать решающее представление о влиянии генетических нарушений на развитие плода и биологических причинах повторяющихся выкидышей.

1 декабря японские ученые запустили JT-60SA — термоядерное устройство стоимостью 560 млн евро, расположенное к северу от Токио. Это крупнейший в мире экспериментальный реактор ядерного синтеза. Технология находится в зачаточном состоянии, но ученые называют ее достойным ответом на новые энергетические потребности человечества.

JT-60SA — это исследовательский центр. В нем ученые проанализируют процесс выработки энергии и попробуют предсказать, как будут работать термоядерные электростанции, которые появятся в будущем. Цель проекта — изучить возможность использования термоядерного синтеза в качестве безопасного, крупномасштабного и безуглеродного источника чистой энергии.

В 2022 году, спустя более 30 лет работы, генетики собрали полный геном человека: 23 хромосомы без единого пробела. Но это был не конец — ученым предстояло еще много работы. Во-первых, предыдущая сборка генома, GRCh38, составлена из фрагментов ДНК нескольких человек. Сборка 2022 года, CHM13, — это геном одной-единственной клеточной линии. Другими словами, ни предыдущий, ни новый стандарт не учитывают генетического разнообразия людей и не позволяют анализировать вариации.

Эти проблемы поможет решить пангеном человека. Для его создания в феврале исследователи Национального института здоровья разработали и выпустили инновационное программное обеспечение, чтобы собрать действительно полные (т.е. без пробелов) последовательности геномов различных видов. В мае был опубликован черновой вариант пангенома человека из 47 геномов, полученных от когорты генетически разнообразных людей, в которую вошли жители Африки, Азии, Америки и Европы.

В августе исследователи успешно провели полное картирование Y-хромосомы, обнаружив 41 дополнительный ген. Это позволило повысить точность секвенирования ДНК мужской репродуктивной хромосомы, что поможет выявлять некоторые генетические заболевания и в перспективе раскрывать генетические корни других. Все это — необходимый шаг для совершенствования персонализированной медицины. Но работа не завершена: ученым еще предстоит повысить точность секвенирования.

Сложность общения с парализованными людьми до сих пор остается огромной проблемой в мире медицины и технологий. Работать с такими пациентами особенно тяжело: они не могут рассказать о собственном состоянии, поскольку их сознание оказывается как бы запертым в ловушку тела.

В эксперименте 2023 года, призванном решить эту проблему, участвовала 47-летняя пациентка из Сан-Франциско по имени Энн. Женщина потеряла способность двигать практически всеми частями тела более 18 лет назад, после того как перенесла инсульт ствола головного мозга. Она не могла говорить: пациентке приходилось общаться с помощью технологии отслеживания глаз, которая позволяла ей печатать. Таким образом Энн могла «произносить» до 14 слов в минуту, что сильно осложняло ее коммуникацию с окружающими.

Ученые помогли пациентке существенно повысить скорость и качество общения. В новой технологии используются крошечные электроны, которые имплантируются на поверхность головного мозга в той его области, которая отвечает за речь и мимику. За счет этого аппарат фиксирует соответствующую электрическую активность внутри органа и передает данные специальному цифровому аватару. В соответствии с полученной командой изображение принимает то или иное выражение лица, а также произносит те фразы, о которых подумал пациент.

Группа палеонтологов из нескольких институтов предположила, что у Tyrannosaurus rex и других плотоядных динозавров, вероятно, были губы.

Ученые пришли к столь грандиозному выводу, изучив множество современных родственников доисторических животных, включая птиц и рептилий, и сопоставив особенности строения их организмов с известными деталями анатомии динозавров. Они утверждают, что T. rex и родственные ему хищники, скорее всего, имели мягкие ткани, покрывавшие острые зубы. Они защищали пасть и позволяли поддерживать резцы в идеальном состоянии для нападения.

В этом году ученые объявили, что обнаружили фосфор в океане на шестой по величине луне Сатурна — Энцеладе. Наряду с углеродом, водородом, азотом, кислородом и серой этот элемент необходим для зарождения и поддержания жизни.

Астрономы уже зафиксировали на Энцеладе признаки присутствия и других пяти элементов, так что последняя находка, которая была обнаружена в ледяных зернах, собранных анализатором космической пыли аппарата Cassini, делает сей ледяной мир многообещающим претендентом на наличие внеземной жизни.

Бенну — потенциально опасный астероид. Вероятность его столкновения с Землей в 2182 году составляет 1 к 2700, что является самым высоким показателем среди всех известных космических объектов. Но ученых больше интересует другое: что находится внутри камня, и могут ли там быть гипотетические внеземные предшественники жизни на Земле?

24 сентября, отделившись от космического аппарата OSIRIS-REx, капсула с грунтом с астероида Бенну приземлилась в пустыне в США. Образцы каменных обломков общим весом в 100-250 г, которые могут содержать бесценную информацию о происхождении всего живого, представили на конференции в Космическом центре имени Джонсона в Хьюстоне 11 октября. Они содержат воду и углерод — основные условия жизни.

От 4 до 5% отобранного грунта отправят исследователям в Канаду и Японию. Оставшиеся 25% предназначены для детального анализа, которым занимается научная группа из более чем 200 человек, разбросанных по всем континентам. Ученые полностью готовы к неожиданностям.

2023 год был отмечен рядом важных научных достижений, которые продолжают расширять границы нашего понимания жизни и открывают новые возможности для технологического прогресса. От изучения таинственного мира микроскопических частиц до исследования далеких галактик, наука продолжает удивлять и вдохновлять. С каждым годом мы все ближе подбираемся к ответам на вопросы, которые казались неразрешимыми еще несколько десятилетий назад.