Не просто цепочка ДНК: какие генетические технологии используют сегодня?

Сегодня рынок генетических исследований остается один из самых быстрорастущих в мире: в России этот сегмент ежегодно увеличивается минимум на 30%. ДНК-тесты, которые раньше были доступны только самым состоятельным людям, сегодня можно приобрести заказать в интернете по доступной цене. Популярность подобных проверок связана с тем, что с их помощью можно получить ответы на самые разные вопросы. Вот некоторые из них.

Идеальная диета

С помощью ДНК-тестов можно подобрать персонифицированный рацион, который будет идеально подходить под особенности вашего организма. Например, определить, норму потребления кофеина. Дело в том, что когда оно ограничено разумными рамками, это вещество может способствовать улучшению когнитивных способностей и снижать риск ожирения и диабета. Однако если пить слишком много кофе, можно заработать проблемы со сном, сердечным ритмом и пищеварением.

Ученые заметили, что негативные последствия чаще всего настигают носителей гена CYP1A2*1F: их организм хуже перерабатывает кофеин из-за особенностей метаболизма, что приводит к уязвимости перед этим соединением. Данный ген можно выявить с помощью тестов ДНК, что позволит пользователю более осознанно подходить к потреблению кофе.

Помощь при планировании семьи

Благодаря генетическим исследованиям у будущих родителей есть возможность оценить риск рождения больного ребенка. Они позволяют партнерам понять, есть ли у них одни и те же аутосомно-рецессивные расстройства. Если это действительно так, то существует 25% вероятности, что малыш появится на свет нездоровым. Самые распространенные недуги такого типа: муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и спинальная мышечная атрофия.

Если риски у пары действительно есть, врач может порекомендовать ЭКО. В рамках процедуры специалисты проведут предварительное сканирование эмбрионов и отберут для подсадки те, из которых разовьются абсолютно здоровые дети.

Понять риски развития заболеваний

Генетические тестирования помогают предугадать развитие болезней и начать заранее с ними бороться. Хороший пример — рак груди и яичников. Согласно статистике, у женщин-носительниц некоторых вариантов генов BRCA1 и BRCA2 риски заболеть раком груди увеличиваются до 55-72% и 45-69% соответственно, а раком яичников — до 39-44% и 11-17%.

Эти особенности наряду с другими опасными для здоровья факторами (например, если в семейном анамнезе пациента есть риски аналогичных заболеваний) могут мотивировать врачей предложить лечение еще до появления недуга. Так случилось с Анджелиной Джоли, которая решилась на удаление обеих молочных желез, так как риск развития онкологии у нее составлял более 80%.

В 2020 году Нобелевскую премию по химии получила группа исследователей, которые создали технологию генетических «ножниц» под названием CRISPR. Благодаря этой технологии у ученых появилась возможность вносить правки в цепочки ДНК, что открывает невероятные возможности для медицины: в перспективе разработка позволит выбирать внешность будущего ребенка и бороться с неизлечимыми недугами, например, опасными для жизни аутоиммунными болезнями. И хотя применение CRISPR к людям все еще запрещено (гуманность технологии остается под вопросом, как и то, что она достаточно безопасна), некоторые успешные примеры использования «ножниц» уже есть.

Например, ученые смогли внедрить мышам ген Crygc, который защищает от катаракты. И это не единственный успех эксперимента: внедренная часть ДНК передавалась по наследству, и потомство модифицированных грызунов обладало теми же генетическими преимуществами, что и их родители.

Кроме того, CRISPR можно использовать, чтобы изменять геном растений. Китайские исследователи взяли за основу существующий метод и адаптировали его для работы с зеленью, что обеспечило растениеводам значительную выгоду. Дело в том, что обычно процесс изменения генома может длиться год, а новая разработка сделала процесс более быстрым и эффективным, сократив срок ожидания до двух недель. Адаптированная технология получила название «разрезание, погружение, почкование» (CDB).

CRISPR также может стать ключом, который поможет миру избавиться от одного из самых опасных недугов современности — ВИЧ. Как показали американские исследования, «ножницы» способны безопасно вырезать из цепочек ДНК обезьян сегменты ДНК вируса иммунодефицита. Дело в том, что ограничения использования CRISPR в том числе связаны с тем, что в процессе удаления ненужных участков генома «ножницы» могут также вносить изменения в здоровую ДНК. Эта погрешность может стать причиной непредсказуемых мутаций и потенциального вреда для здоровья.

Однако опыт ученых из США стал толчком для дальнейших исследований на людях. Так как методика оказалась безопасной для приматов, эксперты запустили клинические испытания на пациентах-добровольцах. Это дает надежду на то, что технологию удастся адаптировать для людей и искоренять с ее помощью не только ВИЧ, но и другие недуги.