Останина попросила включить болезнь де Виво в перечень редких заболеваний

Глава комитета Госдумы по защите семьи Нина Останина обратилась к министру здравоохранения Михаилу Мурашко с просьбой включить синдром дефицита транспортера глюкозы первого типа (ГЛЮТ-1) в перечень редких заболеваний. Об этом сообщает RTVI.

Останина отметила, что обращается по просьбе Юлии Александровой, матери ребенка с ГЛЮТ-1 и основательницы Фонда содействия изучению и поддержки больных этим диагнозом. «Семья столкнулась с серьезными проблемами, связанными с постоянными госпитализациями, неверными диагнозами и большими расходами на обследования и лечение», — рассказала депутат.

Александрова четыре года выясняла диагноз сына, обследовав его в России, Китае и Израиле. Окончательный вердикт поставили в ватиканской клинике — ребенок стал первым пациентом с ГЛЮТ-1 в России. После кето-диеты у мальчика прекратились тяжелые приступы. По данным фонда, диагноз подтвержден у 64 детей в России, а расходы на продукты для кето-диеты — около 1,8 тыс. руб. в день на ребенка.

Синдром ГЛЮТ-1, или болезнь де Виво, — редкое наследственное заболевание, приводящее к нарушению транспортировки глюкозы в головной мозг. Оно характеризуется приступами эпилепсии, нарушением движений и речи, задержкой развития.

Больше новостей о медицинских исследованиях и здравоохранении — читайте в разделе «Медицина» на сайте «Постньюс»