Редкое открытие: определенная генная мутация повысила интеллект людей

Мутация генов может привести к тяжелым заболеваниям нервной системы человека. Однако это работает не всегда. На примере плодовых мушек ученые продемонстрировали, как мутация нейронного гена может подарить человеку более высокий IQ.

Синапсы — это контактные точки в мозге, через которые нервные клетки «разговаривают» друг с другом. Нарушения в этой связи вызывают заболевания нервной системы, поскольку измененные синаптические белки искажают сложный молекулярный механизм. Это может привести как к легким симптомам, так и к тяжелой инвалидности.

Интерес двух нейробиологов, профессора Тобиаса Лангенхана и профессора Манфреда Хекманна, пробудился, когда они прочли о мутации, повреждающей синаптический белок. Внимание ученых привлекли пациенты, которых коснулся этот недуг и заставил ослепнуть. Однако затем врачи заметили, что интеллект пострадавших внезапно повысился.

Нейробиологи уже много лет используют плодовых мушек для анализа синаптических функций. В этот раз их исследовательский проект был разработан для внедрения мутации пациентов в соответствующий ген мушек. Ученые решили, что мутация делает людей такими умными, так как улучшает связь между нейронами, в которые вовлечен поврежденный белок.

75% генов, вызывающих болезни у людей, есть и у плодовых мушек. Вместе с исследователями из Оксфорда нейробиологи показали, что белок мухи под названием RIM выглядит молекулярно идентичным человеческому. Все это было необходимо для того, чтобы получить возможность изучать изменения в мозге людей на примере мушек. На следующем этапе ученые вставили в геном насекомых мутации, которые имелись и у заболевших. Затем они провели электрофизиологические измерения синаптической активности.

Оказалось, что изменение в гене CORD7 в ДНК насекомых повлияло на ускорение передачи информации в синапсах. Этот удивительный эффект объясняет повышенную когнитивную способность у людей.

Ученые также выяснили, как происходит эта передача: молекулярные компоненты в нервной клетке, запускающие синаптические импульсы, сближаются в результате эффекта мутации и приводят к повышенному выбросу нейротрансмиттеров. Инновационный метод — микроскопия сверхвысокого разрешения — подтвердил, что молекулы в клетке расположены друг к другу ближе, чем обычно. Это и приводит пациентов с мутацией к слепоте.

Изучая нарушения развития головного мозга, развитие злокачественных опухолей и ожирение, ученые собираются ввести соответствующие мутации в мушек, чтобы лучше понять человеческие болезни.

━━━━━

Анастасия Дегтярева