Как протекает «королевская болезнь» в наши дни: симптомы и методы лечения гемофилии
17 апреля по инициативе ВОЗ отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Ее называют «королевской болезнью» из-за того, что ген, происхождение которого связано с английской королевой Викторией, был передан российской, испанской и немецкой королевским семьям. Впервые гемофилию описал американский врач Джон Конрад Отто в 1803 году, однако еще очень долго природа болезни оставалась невыясненной. Только перед началом Второй мировой войны врачи выяснили, что недуг связан с дефектом определенного белка в крови. Рассказываем про симптомы гемофилии, почему мужчины заболевают ей чаще женщин и какие методы лечения используются для улучшения состояния пациентов.
Каковы основные симптомы гемофилии?
Гемофилия — генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови. Оно приводит к спонтанным кровотечениям или кровотечениям после травм и операций. Дело в том, что в крови присутствуют специальные белки — факторы свертываемости, — которые помогают останавливать кровотечение. Они играют ключевую роль в развитии заболевания. Наиболее распространенными формами признаются гемофилия А и гемофилия B. Первый тип связан с недостаточным уровнем фактора свертывания крови VIII (8), а второй тип — с недостаточным уровнем фактора IX (9). У людей с гемофилией уровни фактора VIII или IX снижены, что влияет на тяжесть заболевания.
Хотя гемофилия считается наследственным заболеванием, бывают случаи, когда в семье ранее никогда не было случаев этой болезни. Иногда в роду могут быть женщины-носители гена заболевания, но ни один из мальчиков не заболевает, что происходит в качестве исключения. Тем не менее, примерно в одной трети случаев ребенок с гемофилией становится первым в семье, у кого обнаруживается спонтанная мутация гена фактора свертывания крови.
Гемофилия может вызвать серьезные осложнения, такие как кровотечения в головном мозге, которые могут привести к негативным последствиям, включая судороги и паралич. Если кровотечение в жизненно важных органах остановить не удается, то это может привести к смертельному исходу.
К общим симптомам заболевания относят:
- кровотечения в суставах, вызывающие боль, отеки и ограничение движений в коленях, локтях и лодыжках;
- синяки и кровотечения в мышцах и мягких тканях, вызывающие образование кровоизлияний и гематом в этих областях;
- кровотечения изо рта и десен, например, после потери зуба;
- кровотечения после хирургической процедуры;
- кровотечения после вакцинации;
- кровотечения в голове у новорожденных после тяжелых родов;
- обнаружение крови в моче или кале;
- частые носовые кровотечения.
Почему мужчины болеют гемофилией чаще женщин?
Мужчины чаще страдают от гемофилии из-за их биологической особенности иметь только одну X-хромосому, поскольку в ней находятся гены, ответственные за свертывание крови. Дело в том, что у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин две X-хромосомы (XX). Мужчины наследуют X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца, в то время как женщины наследуют по одной X-хромосоме от каждого родителя. X-хромосома содержит множество генов, которые отсутствуют в Y-хромосоме. Это означает, что у мужчин есть только одна копия большинства генов X-хромосомы, в то время как у женщин их две.
Таким образом, если у мужчины есть мутация в гене свертывания крови в его единственной X-хромосоме, это приведет к развитию гемофилии. У женщин же, имеющих две X-хромосомы, вероятность развития гемофилии снижается, так как даже если одна X-хромосома повреждена, вторая может компенсировать недостаток функционирования гена.
Женщина подвергается заболеванию в случае, если обе X-хромосомы повреждены или одна повреждена, а другая отсутствует или неактивна. У них симптомы кровотечения могут быть аналогичны тем, от которых страдают мужчины с гемофилией. Женщина с одной поврежденной X-хромосомой становится носителем заболевания, поэтому она может передать поврежденную хромосому с мутацией гена фактора свертывания крови своим детям.
Можно ли вылечить гемофилию?
Хотя на данный момент болезнь не поддается полному излечению, ее можно контролировать с помощью внутривенного введения лечебных препаратов, известных как концентраты факторов свертывания крови. Врачи назначают эти лекарства для двух целей: для эпизодического лечения, когда требуется остановить кровотечение, и для профилактического использования с целью предотвращения его возникновения.
При лечении гемофилии используются два основных вида концентратов факторов свертывания крови:
- концентраты, полученные из плазмы;
- концентраты рекомбинантного фактора, которые не содержат плазмы или альбумина, что делает их безопасными относительно передачи вирусов, передаваемых через кровь.
Однако у некоторых пациентов, получающих эти инъекции, возникают ингибиторы. Эти вещества затрудняют остановку кровотечения, так как они мешают эффективности лечения. Когда у человека появляется ингибитор, организм перестает признавать продукт факторного лечения как часть нормальной крови и начинает рассматривать его как чужеродное вещество, стремясь к его уничтожению с помощью ингибитора. Это препятствует эффективности лечения, затрудняя остановку кровотечения. Человеку, у которого развился ингибитор, требуется специальное лечение до тех пор, пока организм не прекратит его производство. Ингибиторы чаще всего возникают в течение первых 50 инъекций, но могут появиться в любое время.
