ДНК-детектив: как генетик Алек Джеффрис сделал научное открытие судебным инструментом?
10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис обнаружил, что ДНК каждого человека уникально. Тогда идея идентификации личности по следам пота или крови казалась невероятной, но сегодня ДНК-анализы, наряду с камерами видеонаблюдения и прослушиванием, стали частью гражданского контроля. Рассказываем, чем прославился Джеффрис и как его разработки повлияли на генетику и судебную медицину.
Чем известен генетик Алек Джеффрис?
Британский ученый внес огромный вклад в области криминалистики. Одним из наиболее значимых достижений Джеффриса стало создание процесса ДНК-дактилоскопии, который позволяет идентифицировать человека на основе его генетического материала. Эта методика позволила полиции не только исключать подозреваемых, но и точно определять виновных на основе их ДНК. Впервые техника была использована в криминалистических расследованиях для установления личности преступников, а также сыграла важную роль в тестировании на отцовство.
Еще одним вкладом Джеффриса стало его участие в создании первой карты гена млекопитающего — гена бета-глобина у кроликов. Хотя проект по его клонированию не увенчался успехом, генетик разработал методику, которая позволила впервые определить последовательность генов на молекуле ДНК. Эта работа положила начало исследованию генетических структур, что привело к открытию интронов и экзонов.
Кроме того, Джеффрис разработал метод исследования генетических вариаций у людей с использованием полиморфизмов длины фрагментов рестрикции (RFLP). Этот метод позволил выявлять различия в ДНК у неродственных людей, что дало новые возможности для исследования наследственности и эволюции генов.
Как Джеффрис пришел к идее, что ДНК может быть уникальной для каждого человека?
После работы над RFLP генетик вновь сосредоточился на изучении гена глобина. Получив от Британской антарктической службы образцы тюленьего мяса, Джеффрис выяснил, что в мышцах животного содержится большое количество миоглобина — белка, связывающего железо и переносящего кислород в мышечные клетки.
Работая с ДНК тюленя, он заметил, что она содержит необычно длинные интроны, и опубликовал результаты своих исследований в 1983 году. Затем он использовал ген миоглобина животного, чтобы выявить его у человека, применяя метод перекрестной гибридизации. После идентификации гена миоглобина у человека, Джеффрис занялся его секвенированием, что позволило ему обнаружить специфические повторяющиеся последовательности в ДНК, которые отличались у разных людей.
Ключевым моментом стало утро 10 сентября 1984 года, когда Джеффрис провел эксперимент по гель-электрофорезу, используя образцы ДНК лаборантки и ее семьи. На рентгеновских снимках он обнаружил специфические узоры, которые различались у разных людей и совпадали у родственников. Они привели его к осознанию того, что ДНК может служить уникальным идентификатором для каждого человека.
Что сделал Джеффрис после этого открытия?
Генетик собрал команду сотрудников лаборатории для обсуждения возможных применений ДНК-дактилоскопии. Они сразу же сосредоточились на двух основных областях: установлении отцовства и идентификации преступников. Однако, несмотря на очевидные применения, Джеффрис и его команда начали задумываться о более сложных задачах.
В 1984 году идея о возможности использования ДНК с мест преступлений казалась рискованной, так как было неизвестно, насколько она стабильна после смерти клетки. Для проверки своей гипотезы Джеффрис провел эксперимент, в котором специально оставил следы крови по лаборатории, чтобы узнать, останется ли ДНК целой. К его удивлению, генетический материал в пятнах крови сохранился в пригодном для анализа состоянии, что подтвердило возможность использования технологии для изучения материалов с места преступления.
Как это открытие повлияло на судебную медицину?
После публикации своей методики в 1985 году Джеффрис стал активно сотрудничать с правозащитниками и правоохранительными органами, что привело к ряду прорывных событий.
Первым крупным применением метода стало разрешение иммиграционного дела семьи из Ганы. При подозрении, что один из членов семьи мог пытаться въехать в Великобританию под чужим именем, адвокат обратился к Джеффрису. Изначально генетик сомневался в значимости своей работы для иммиграционных дел, но его жена предсказала, что эта технология окажет огромное влияние на споры о гражданстве, что и подтвердилось в дальнейшем. Джеффрис использовал ДНК-дактилоскопию для сравнения генетического материала предполагаемого самозванца с образцами от матери и реконструированным ДНК отца, что подтвердило, что этот человек и правда был родственником.
Следующим важным шагом стало участие в расследовании преступлений в Великобритании. Полиция обратилась к генетику после того, как обнаружила тела двух изнасилованных и убитых пятнадцатилетних девочек. Джеффрис использовал метод ДНК-дактилоскопии для анализа биологических образцов и определил, что преступления были совершены одним и тем же человеком. Этот анализ также выявил, что подозреваемый Ричард Бакленд, который сам признался в убийстве одной из девочек, был невиновен. Он был оправдан в 1986 году. Вскоре был найден настоящий преступник, Колин Питчфорк, который был пойман благодаря массовому тестированию и случайному признанию в пабе. Насильник был приговорен к пожизненному заключению 23 января 1988 года, став первым осужденным благодаря ДНК-дактилоскопии.
Также в 1990 году Джеффрис применил ДНК-профилирование для анализа костей с бразильского кладбища. Оказалось, что останки, вероятно, принадлежали нацистскому врачу Йозефу Менгеле.
В 1991 году генетик помог ученым министерства внутренних дел Великобритании доказать, что кости, найденные в Екатеринбурге, принадлежали русской императорской семье. Это открытие не только установило личность останков, но и помогло разрешить историческую загадку о судьбе Романовых. Хотя Джеффрис сам отметил, что наука в области ДНК-дактилоскопии достигла своего предела, его открытия и разработки изменили подходы к расследованию преступлений и подтверждению личностей, укрепив роль ДНК-анализа в судебной медицине.
