Инъекция препарата генной терапии восстановила зрение незрячему пациенту

Ученые использовали молекулы РНК, способные проникать в клетки и обращать вспять мутацию, связанную с амаврозом Лебера, чтобы восстановить зрение человеку, страдающему этим наследственным генетическим заболеванием.

Амавроз Лебера — заболевание сетчатки, которое проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении, и приводит к потере зрения. При заболевании мутация не позволяет клеткам продуцировать белок CEP290, который имеет решающее значение для фоторецепторных клеток глаза.

Ученые решили опробовать экспериментальный метод лечения, когда в глазное яблоко делают инъекцию сепофарсена — короткой молекулы РНК, которая запускает выработку CEP290.

Еще в 2019 году исследователи обнаружили, что если делать инъекцию сепофарсена каждые три месяца, то наступает постоянное улучшение зрения у 10 пациентов. Однако один из пациентов (одиннадцатый) получил только одну инъекцию и отказался в дальнейшем участвовать в исследовании.

Неожиданно для исследователей, спустя два месяца после инъекции зрение этого пациента восстановилось. Он отчетливо видел в течение следующих 15 месяцев. Эту долгосрочную тенденцию раньше не замечали за повторяющимся лечением других пациентов.

Ученые считают, что генная терапия может быть использована и для других генетических заболеваний глаз, и планируют провести дополнительные исследования.

Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine,