Аллергия на воду и кожа-чешуя: самые редкие заболевания в мире

Подтвержден только один случай дефицита RPI (Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) в мире. RPI расшифровывается как рибозо-5-фосфатизомераза. Она является важным ферментом метаболического пути в организме человека.

Заболевание может привести к серьезным симптомам, таким как атрофия зрительного нерва, судороги, спастичность (ригидность мышц), атаксия (внезапное неконтролируемое движение мышц), лейкоэнцефалопатия (уменьшение белого вещества головного мозга), психические расстройства.

Состояние считается генетическим. Единственный инфицированный пациент родился в 1984 году, и с тех пор подобного не наблюдалось.

Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи», является очень редким наследственным заболеванием, которое не позволяет организму полностью расщеплять два белковых строительных блока (аминокислоты), называемых тирозином и фенилаланином. Это приводит к накоплению в организме гомогентизиновой кислоты. Состояние окрашивает мочу и различные части тела в темный цвет.

Люди с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни, но с меньшим качеством. В настоящее время нет специального лечения, но рекомендуется определенная диета для уменьшения симптомов.

Зарегистрировано всего 60 больных. У пациентов с этим синдромом наблюдается сильное нарушение речи: носители языка говорят так, что это воспринимается как «иностранный акцент».

Вначале врачи считали это психологической проблемой. Однако более поздние исследования показали, что люди имели аномалии в анатомии мозга. Расстройство может быть результатом травмы, инсульта или рассеянного склероза. Изменение акцента происходит за счет перемен в положении языка и интонации во время разговора. Есть и другие неустановленные причины болезни.

Вы когда-нибудь видели двухлетнего ребенка, который выглядит как взрослый? Дети, страдающие от этого состояния, имеют выпученные глаза, стареющую кожу, а волосы их выпадают. Они кажутся нормальными при рождении, но позже начинают проявляться симптомы. Вначале наблюдаются задержка роста и низкий рост. Состояние быстро прогрессирует.

Причина носит генетический характер. Распространенность синдрома Хатчинсона составляет 1 на 20 миллионов. Такие дети имеют более высокий риск сердечного приступа в молодом возрасте. В настоящее время лекарства от болезни нет.

Это состояние превращает мышечные ткани человека в кости. Болезнь также известна как фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Единственными мышцами тела, которые не превращаются в кости, являются сердечные мышцы, диафрагма, язык и другие дополнительные гладкие и глазные мышцы.

Формирование дополнительных костей происходит в суставах и ограничивает нормальные движения тела. Хуже всего то, что чем больше вы пытаетесь удалить эти кости, тем быстрее становится их рост. Состояние превращает человека в живую статую и обычно поражает одного из каждых двух миллионов детей.

Зарегистрировано около 30 случаев. Состояние еще называют аквагенной крапивницей. Она чаще встречается у женщин и может быть связана с гормональным дисбалансом. Точная причина неизвестна. Болезнь может быть реакцией гиперчувствительности на ионы, присутствующие в недистиллированной воде.

Аллергия наблюдается не только на проточную воду, но и на снег, пот, дождь и даже на слезы. Симптомы обычно проходят сами по себе.

Дети, рожденные с этим заболеванием, имеют на коже толстые и твердые ромбовидные пластины, из-за чего кажется, что это чешуя. Чешуйчатые пятна увеличивают вероятность заражения и обезвоживания. При этом происходит плохая регуляция температуры тела.

Медицинская помощь увеличивает шансы на выживание, но абсолютного лекарства до сих пор не существует.