Ученые выяснили, как появился аутизм. Возможно, он произошел от древнего вируса
По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый сотый ребенок рождается с расстройством аутистического спектра (РАС). Ученые до сих пор спорят о причине возникновения подобного состояния. Известно только, что оно часто передается по наследству, а также, что оно может быть связано с факторами окружающей среды. Возможно, люди наконец-то приблизились к разгадке этой тайны. Рассказываем, что удалось выяснить японским исследователям и как древний вирус навсегда изменил геном человека.
Симптомы РАС
Обычно признаки данного расстройства нейроразвития проявляются в раннем детстве. Дети, которые рождаются с ним, начинают демонстрировать необычное поведение уже в первые месяцы жизни. Например, годовалый ребенок может не реагировать на звук своего имени и не указывать пальцем на интересные предметы и явления. В полтора года такие дети не играют с куклами и не пытаются повторять поведения взрослых, например, не кормят плюшевых медвежат пластиковым медом. Также малыши с РАС в этом возрасте избегают зрительного контакта и постоянно стремятся к одиночеству. При этом у детей наблюдается задержка в речевом развитии, острая негативная реакция на любые изменения в окружающем их пространстве и обостренная реакция на внешние стимулы, например, звуки, запахи и вкусы.
Если человек с РАС не получит своевременную помощь, то ему будет нелегко выстраивать социальные взаимоотношения и жить без посторонней помощи.
Во всем виноваты ретровирусы
Они изменяют геном носителя и делает так, что инфицированные клетки при делении производят новую копию ДНК, интегрированную вирусом. Именно так по организму распространяется, например, ВИЧ. Такие генетические изменения могут передаваться от родителей к детям.
Около 8% наследственного материала людей — фрагменты древних ретровирусов. В ходе исследований расстройств аутистического спектра, японские ученые заметили интересную закономерность.
Эксперты вывели сестринскую групп мышей BTBR/J и назвали ее BTBR/R. Генетически эти мыши очень похожи друг на друга, однако у второй группы чаще возникал аутизм в высокофункциональном спектре. Другими словами, зверьки демонстрировали аутистическое поведение и высокий интеллекст.
Исследователи использовали данную классификацию по отношению к мышам: ее нельзя применять, если речь идет о людях. Уровень интеллектуальных возможностей не является диагностическим критерием РАС. Такой термин, как «высокофункциональный аутизм», — устаревший и некорректный.
Ученые просканировали мозг грызунов с помощью МРТ: им удалось обнаружить 33 различия в структуре органов. Больше всего отличий оказалось в миндалинах: мозолистые тела BTBR/J были сильно повреждены, а у BTBR/R полность в порядке.
После этого ученые сравнили аутичную группу мышей с обычными грызунами без генных модификаций. Оказалось, что у BTBR/R уровень эндогенных ретровирусов гораздо выше, чем у их нелабораторных собратьев. При этом тесты показали, что вирусы каким-то образом активировались и продолжали вести свою деятельность.
Это означает, что пробуждение подобных областей ДНК в геноме человека может быть причиной возникновения расстройств аутистического спектра.
Как это поможет?
Эксперты предполагают, что результаты их исследования позволят создать новые методы борьбы с аутизмом. Если их теория верна, то для того, чтобы РАС не появился, достаточно не позволить активироваться эндогенным ретровирусам.
При этом ученые полагают, что такой подход позволит более точно классифицировать подтипы расстройств аутического спектра в соответствии с механизмами их возникновения. Это необходимый шаг при разработке новых путей терапии.
